一家12人患癌,他52岁不幸确诊乳腺癌后

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这套方案对其他男性乳腺癌患者也很有指导意义，一起来学习下！

近日，《新英格兰医学杂志》报道了关于一名52岁男性乳腺癌患者的病例讨论，我们在上期已经进行了详细叙述（点击查看：男人照样得乳腺癌！老爸和姥爷都是，52岁这年他也中招了……）。这名男子出身于一个父系和母系均有男性乳腺癌病史的家庭，且多名近亲罹患癌症甚至年纪轻轻就死于癌症（图1）。前面提到，男性乳腺癌一定程度上与基因有关，那么究竟是哪些基因决定了一名男子是否有可能患上乳腺癌或其他癌症？如何筛查和监测？确诊后又如何治疗呢？这是本期将要探讨的内容。图1患者蔚为壮观的家谱图，27名家庭成员中就有12名癌症患者与男性乳腺癌相关的基因突变BRCA1及BRCA2基因突变都与男性乳腺癌相关，但BRCA2关联更强，与4%~14%的病例有关，BRCA1这一比例仅约1%。男性乳腺癌其余相关因素还包括PTEN、TP53、CHEK2和PALB2的突变，以及林奇综合征。大多数男性乳腺癌患者并无可鉴别的风险因素。男性乳腺癌的治疗策略▍外科手术男性乳腺癌的首选治疗策略同女性乳腺癌一样，也是手术。本例患者就常规接受了乳房切除术。数据显示，这也是96%男性乳腺癌患者的治疗选择。研究发现，如今经常为女性患者提供的保留乳头的乳房切除术并没有充分应用于男性患者中，专家认为这需要改变。

然而，正如本例患者，约半数男性患者的乳腺癌病灶出现在乳头-乳晕区域，因此保留乳头的术式可能并不可行。国际男性乳腺癌组织（IMBCP）队列研究显示，20多岁的患者中有4%采用保乳手术，这种术式目前已被越来越广泛地使用并呈现较好的远期安全性。此外，前哨淋巴结活检（SNB）是一种准确的确诊手段，应考虑作为男性乳腺癌患者手术中的标准步骤。

▍辅助放疗

指南中关于放疗的指导同样适用于男性乳腺癌患者。乳房切除术后，本例患者接受了胸壁及左侧锁骨上区照射。由于19个淋巴结中仅有1个被累及，并未给予腋区照射。

▍辅助化疗

目前公认的是，辅助化疗有助于拯救女性乳腺癌患者的生命，将10年复发率由47%降至39%、总死亡率由39%降至34%。关于化疗对于男性乳腺癌的疗效，我们知之甚少。一项纳入名男性乳腺癌患者并随访14年的研究中，32名患者接受了化疗，结果显示化疗有改善复发及总生存（OS）的趋势，但无显著统计学意义。目前关于化疗对男性乳腺癌患者获益情况的研究很少，需要进一步探索。

▍通过基因检测来决定化疗策略

在ER+/HER2-且淋巴结阴性的女性乳腺癌患者中，21基因复发评分测定可以用来预测其复发风险及化疗获益。一项大型研究显示，该评分对男性也有一定价值，有助于筛选出能够从化疗中获益的乳腺癌患者。鉴于证据着实有限，可认为从女性数据来推导男性辅助化疗决策是合理的。

本例患者接受治疗时，尚无证据支持21基因复发评分测定对于男性或淋巴结阳性患者的适用性，因此只能依照当时针对具备高危因素（如病灶较大、淋巴结阳性状态）乳腺癌患者的标准治疗方案，对其实行4周期剂量密集的阿霉素+环磷酰胺化疗，随后进行4周期紫杉醇化疗。

▍辅助内分泌治疗

本例患者完成辅助化疗后，下一步就是决定辅助内分泌治疗的类型和持续时间。目前公认，绝经后女性乳腺癌患者使用芳香化酶抑制剂（AI）的无病生存期（DFS）及OS优于使用他莫昔芬。一项纳入绝经前女性乳腺癌患者的研究显示，卵巢抑制+AI的治疗结局优于卵巢抑制+他莫昔芬或他莫昔芬单药治疗。

但关于男性乳腺癌患者的相关研究极少，缺乏治疗指导信息。有少量数据显示辅助内分泌治疗用于男性乳腺癌患者有与女性患者类似的获益，且认为这种治疗方式需要更广泛地应用。还有数据支持他莫昔芬是男性乳腺癌患者的优选。综合来看，推荐他莫昔芬用于本例患者的辅助内分泌治疗。

接受他莫昔芬治疗的男性患者也应了解其副作用，最常见的就是潮热、性功能障碍、体重增加，以及情绪波动、静脉血栓栓塞事件、小腿痉挛、神经认知功能障碍等。男性乳腺癌患者内分泌治疗过程中的毒副作用管理十分关键，因为这可能会导致治疗中断、治疗结局恶化。本例患者接受他莫昔芬治疗后，十分幸运地没有出现并发症，并坚持完成了整个疗程。

▍延长辅助治疗

本例患者完成持续5年的他莫昔芬治疗后，面临是否需要延长辅助内分泌治疗的选择。女性患者中，5年内分泌治疗后继续使用1种AI或他莫昔芬治疗的临床获益都不够显著，特别是高复发风险女性。ATLAS研究显示，完成5年他莫昔芬治疗的女性，继续他莫昔芬治疗5年的10年复发风险为21%，而就此停药的女性这一风险为25%。男性中则无类似研究。

考虑到该患者5年他莫昔芬治疗期间并未出现并发症，且复发风险较高，参考ATLAS研究结果，选择继续进行5年他莫昔芬治疗。

▍监测策略

对这名患者来说，思考未来针对其他癌症的监测策略十分重要。男性乳腺癌患者未来发生第二次乳腺癌的风险是0.6%~1.75%，发生其他癌症的风险则接近15%，最常见的是前列腺癌、结肠癌、肺癌和非黑色素瘤皮肤癌。NCCN指南推荐，具有已知乳腺癌遗传风险的男性自35岁起进行乳房自我检查并每年进行临床乳腺检查，BRCA2携带者应从45岁时开始进行前列腺癌筛查。

除上述筛查以外，本例患者还应与专科医生讨论如何进行胰腺癌筛查（因其有胰腺癌家族史）。对于乳腺癌高危男性，不常规推荐基于影像的乳腺筛查。当前，该患者距确诊已有8年，他仍坚持每年进行临床乳腺检查，至今没有复发迹象。

参考文献SIsakoffetal.Case7-:A52-Year-OldManwithaMassintheLeftBreast.NEnglJMed;:-64.DOI:10./NEJMcpc

本文首发：医学界肿瘤频道

本文作者：玉酱

责任编辑：Sharon

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