这nbsp2种情况nbsp提示

转移性乳腺癌缺乏有效的治疗方法，目前仍是乳腺癌治疗领域的一个难题。HER2（人类表皮生长因子受体-2）阳性乳腺癌患者约占所有乳腺癌患者群体的20-30%，其预后情况较HER2阴性乳腺癌患者更差。

外周血循环肿瘤DNA（ctDNA）检测，是液体活检的方法之一，作为一项无创肿瘤检测技术已经在临床应用很多年。ctDNA是由肿瘤组织分泌到外周血中的小分子DNA片段，具有肿瘤特异性基因改变的表征。大多数研究主要通过分析ctDNA一种或几种基因突变来监测疾病进展情况，但尚未确定可行标准来指导临床实践。

近期，中国医医院MAF团队开展了一项临床研究，旨在评估通过序列基因ctDNA测序分析乳腺癌抗HER2治疗耐药情况的可行性。该研究共纳入18例HER2阳性转移性乳腺癌患者，她们均接受口服抗HER1/2酪氨酸酶抑制剂治疗（临床试验编号NCT），期间共收集到52个血浆样本。用基因靶向捕获二代测序技术分析乳腺癌患者血液ctDNA。

在18例HER2阳性转移性乳腺癌患者中有14例患者出现进展事件，而14例进展患者中有6例患者为原发耐药。通过乳腺癌患者治疗前、后的ctDNA比对发现，HER2基因在原发耐药患者中发生扩增（4/6,66.7%）。该研究还发现，TP53基因（3/6,50.0%）和PI3K/mTOR通路基因（3/6,50.0%）突变也是乳腺癌患者原发耐药的主要标志物。

结果显示，如乳腺癌患者出现以下情况表明抗HER2治疗发生耐药：

1.外周血持续或复发性HER2扩增；

2.TP53/PIK3CA/MTOR/PTEN相关耐药基因的突变片段从无到有或增幅≥20%。

与CT扫描相比，根据预定标准分析乳腺癌患者的动态ctDNA可以监测患者的耐药情况（敏感度85.7%，特异性55.0%）。此外，动态ctDNA监测标准还在HER2阳性转移性乳腺癌患者的预后中发挥重要作用。

综上所述，纵向基因ctDNA测序可以用于监测转移性乳腺癌抗HER2治疗耐药情况，并为转移性乳腺癌抗HER2精准治疗提供指导。

肿瘤君提问：

转移性乳腺癌患者需化疗周期数多，FAC方案（氟尿嘧啶+多柔比星+环磷酰胺）中多柔比星如何给药？

返回肿瘤时间，







































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