乳腺癌的8年数据,基因检测受患者青睐
2016-8-23 来源:本站原创 浏览次数:次乳腺癌的8年数据,基因检测受患者青睐
年2月11日,《JAMAOncology》杂志报导了年轻乳腺癌患者BRCA(乳腺癌易感基因)基因检测的调查报告,经调查发现,近年来乳腺癌年轻患者接受BRCA检测的几率在不断增加。
乳腺癌易感基因有两个相干基因:BRCA1及BRCA2,它们是两种具有抑制恶性肿瘤产生的基因,在调理人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。
随着基因检测技术的不断发展,愈来愈多的人对此有着或多或少的认知。但是,患者对乳腺癌BRCA检测持何态度?BRCA基因检测是不是对患者的医治决策有影响?年2月11日,《JAMAOncology》杂志报导了年轻乳腺癌患者BRCA基因检测的调查报告,经调查发现,近年来乳腺癌年轻患者接受BRCA检测的几率在不断增加。
被诊断有乳腺癌的年轻女性通常被建议进行BRCA检测,为了描写乳腺癌年轻患者的BRCA检测情况,评估遗传风险和判断基因信息对医治决定的影响,研究人员对11个学术社区医疗中心的名40岁以下乳腺癌患者进行调查。调查指标为:BRCA检测的使用频率及趋势、如何利用基因信息对BRCA突变检测为阳性及阴性的女性进行医治决策。
结果显示:大约有87%(名)的女性在乳腺癌诊断1年后接受了BRCA检测。从年至年,BRCA检测率延续上升。年,被诊断为乳腺癌的39名女性中有30名接受了BRCA检测(76.9%);年接受BRCA检测的比例略有下降,为70.2%,但是在随后的几年里,BRCA检测的频率延续上升,年和年BRCA的检测率分别为96.6%和95.3%。在未接受BRCA检测的女性中,31.6%的患者病史中未触及突变话题,但是有43%的患者斟酌将来接受BRCA检测。
另外,在名女性中,其中名(29.8%)担心遗传风险信息会对手术医治决策有影响,在这些女性中,86.4%的突变携带者和51.2%的非突变携带者选择了双侧乳房切除术;很少有女性担心系统性医治决策受遗传风险的影响。
为何要做乳腺癌易感基因检测
流行病学调查发现,5%-10%的乳腺癌是家族性的。如有一名近亲患乳腺癌,则得病的危险将增加1.倍;如有两位近亲患乳腺癌,则得病率将增加7倍。病发的年龄越轻,亲属中患乳腺癌的危险越大。乳腺癌是有明显的家族遗传偏向的。
在家族中和患者具有血缘关系的健康成员也可能携带致病性的基因突变,携带这些突变的妇女毕生患乳腺癌的危险性会大大提高,以BRCA1和BRCA2基因为例,携带者毕生患癌危险性高达60~70%。符合家族遗传偏向条件的高危人群,应做乳腺癌易感基因突变检测,携带基因突变的妇女普查年龄最少需要提早10年。
没有家族遗传偏向就不会得乳腺癌了吗?
回答是否定的!在乳腺癌中散发性乳腺癌占80%(绝大多数),体内潜伏着致癌基因,再加之外界因素,如生活习惯、环境等缘由,就容易患上癌症。
现代女性面临职场和家庭的两重压力,教师、医护人员和白领精英更是乳腺癌的多发人群。
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