号外乳腺癌基因免费检测的一则消息分享

目前大部分基因测序关键意义在观察BRCA1和BRCA2基因是否突变，即是否呈阳性。

1、什么是BRCA1/2

BRCA1/2是两个肿瘤抑制基因，能够修复损伤的DNA，保证细胞的遗传稳定性有巨大的作用。打个比方，我们的DNA是汽车的不同零件，共同组成或者生产出一辆汽车，而BRCA1/2是个机械师，当机械师生病倒下了，就不能够及时处理零件的破损（基因突变），坏车上路，很快就会出问题，于是肿瘤就产生了。

统计表明，20%-25%遗传性乳腺癌和15%的卵巢癌发生的原因归咎于BRCA1/2这个机械师工作能力的丧失（也就是BRCA1/2突变）。同时发现BRCA1/2基因上的突变导致较易出现在40岁以下年轻患者中。

无论受检者是男是女，有无发病，BRCA1/2阳性，意味遗传性乳腺癌和卵巢癌的可能性高于一般人群，且致病突变有可能遗传给下一代，因此阳性突变的受检者的亲属参加BRCA1/2检测是有意义的。

但是BRCA1/2突变阳性的受检者虽然有较高的可能性发展成为乳腺癌和卵巢癌的患者，但是并非所有阳性突变携带者都会得病，只要在专业人士的指导下保持健康生活，进行合理的干预，可以发病可能降至最低。

2、什么药物对BRCA1/2突变阳性患者有效

研究表明已经被美国FDA批准用于临床的他莫昔芬tamoxifen能降低BRCA1/2突变携带者患乳腺癌的几率，对一侧乳腺癌患者的对侧乳房发生癌变也有抑制作用。

年美国阿斯利康公司已经上市了PARP抑制剂阿拉帕尼Olaparib（也叫Lynparza），它因为效果显著被批准用于BRCA突变的卵巢癌。

年6月美国的生物技术公司Tesaro公布了抗癌新药Niraparib的三期临床实验数据，结果出人意料的好。主要针对的是就BRCA1/2基因突变的癌症，比如卵巢癌和乳腺癌。可详细参考文章《菠萝：今天轰动全球的抗癌新药Niraparib到底是个啥？》

现在医疗科技发展水平越来越快，每年甚至几个月就会有重大进展，所以大家都要鼓足信心，耐心等待。

3、去哪里做基因检测

我在年首次患乳腺癌时参加了两次基因检测。检测的目的主要是查看BRCA1和BRCA2基因是否突变。

第一次是在中医院进行基因检测。费用元，全自费，好贵啊！

第二次是医院阿拉帕尼Olaparib（上文提到了，当时参加的正是引进国内前的临床试验）新药临床测试的入组前筛查，抽取两管血样进行基因检测，免费。但是目前临床入组筛选已经结束，该项目暂时不再接受患者免费检测了。

医院抽取的血样

目前首都医科医院正在开展针对乳腺癌患者的免费乳腺癌基因筛查（万人公益计划）。该检测活动可告知受检者基因分型，帮助患者及直系亲属更好地对乳腺癌和卵巢癌进行预防。建成的基因库可用于更加深入的科学研究，使更多的患者受益。如果您或您身边的亲人或朋友是乳腺癌患者，只需要提供身份证、病理报告、出院小结等相关证明，将提供免费的BRCA1/2基因检测服务。填个表，抽血，大约一个月出结果。

办公电话是-，

建议大家先行电话咨询，或







































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