干得漂亮引发乳腺癌的基因突变都找到了

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今天，有个乳腺癌研究领域的喜大奔普的消息：

医学界已经发现了可能引发乳腺癌的几乎全部基因突变。

对于乳腺癌患者而言，引起癌变的基因被发现，意味着在“知已知彼”的情况下，在可预见的未来，将会出现更多针对某个癌变基因“对症下药”的疗法，而不是仅靠单纯的放疗或者化疗等传统手段。

所以，对于攻克乳腺癌而言，这的的确确是个“里程碑”时刻。

目前，这项最新的研究结果已发表在权威的科学杂志《自然》上。

93种癌变基因

发生癌变的细胞是失去控制、疯狂增殖的细胞，尽管人体内的免疫系统会很快杀死这些细胞，但是癌变细胞内的基因早已在被杀死前就偷偷转录到其他细胞体内了，从而导致人体器官的癌变。

因此解码这些基因以及它们所载有的信息，对于了解疾病并进行治疗至关重要。

这项研究，由英国桑格研究所主导，多国科学家组成研究团队，以名乳腺肿瘤患者的基因为研究对象，详尽检视了每个患者身上的30亿个基因密码。结果，一共发现了93种导致乳腺癌病变的基因，这些基因在发生突变后，会产生肿瘤。

去年年初，同样发表在《自然》杂志上的一项研究显示，当时科学家又发现了9个和乳腺癌发展有关的新基因，使得与乳腺癌相关的基因当时达到了40个。

现在，随着最新的研究结果出炉，一份关于乳腺癌的基因图谱就摆在我们面前。

科学家认为这份清单应该非常完整和明确，除非另有其他罕见的突变。

这93个基因中，有21个乳腺癌致癌或抑癌基因突变频率较高：

BRCA1；BRCA2；CHEK2；PALB2；BRIP1；TP53；PTEN；STK11；CDH1；ATM；

BARD1；MLH1；MRE11A；MSH2；MSH6；MUTYH；NBN；PNS1；PMS2；RAD51C；RAD51C

里面有没有看着很眼熟的基因？比如BRCA1/2。我们曾经介绍过，让安吉丽娜·朱莉切除乳腺的BRCA基因跟我们有关系吗？

年，研究人员陆续于人类第17号和第13号染色体上发现了乳腺癌1号和2号基因，称为BRCA1、BRCA2。

目前公认的是，BRCA1和BRCA2两大基因变异是遗传性乳腺癌发生的罪魁祸首。其中，BRCA1基因突变占20%~30%；BRCA2基因突变占10%~30%；其他类型的基因突变，不足1%。所以，对于BRCA1和BRCA2基因的研究也最多。

中国人群特有基因突变点位

在这些突变频率较高的乳腺癌基因中，除了BRCA1和BRCA2两大基因突变外，还有个CHEK2基因突变，排列仅次于BRCA1/2基因突变，要引起我们的重视。

因为，研究发现，BRCA1/2基因突变在欧美人群中比较普遍，但在中国人群中的突变频率却很低或接近为零。

这就表明，中国人群可能存在某些特定的乳腺癌遗传易感因素。

一个结果显示，CHEK2基因突变位点YC成为了中国人群乳腺癌患者中特有的基因变异点位。该位点在健康人群中以0.8%的低比例存在，然而在早发性乳腺癌患者中，尤其是中国的早发现乳腺癌患者中，该突变位点的频率显著升高至8.0%。

部分YC携带者有很强的家族乳腺癌、卵巢癌病史，并且YC携带者的发病年龄多早于35岁。

CHEK2是DNA损伤反应过程中的一个重要成员，YC的突变导致CHEK2功能失活。而细胞周期阻滞和凋亡功能出现障碍，将使细胞可以产生并保有更多的基因突变，最终导致肿瘤发生。

此外，YC突变的癌细胞对一些重要化疗药物如顺铂、阿霉素等也产生抵抗性，这样解释了为什么同一种药物对所有的乳腺癌患者并不都适用。

找到癌变基因有什么用？

那么，找到引起乳腺癌的几乎全部的基因突变，对我们来说，有什么意义呢？

癌症说到底是一种全身性的基因疾病。所有的癌症都会发现有DNA的改变，体细胞的突变会引起癌症的发生，在癌症基因中的驱动突变是一小部分引起癌症发展的体细胞突变。

基因突变，也解释为什么同患乳腺癌，每个患者的症状表现不同，有的人程度较轻，有的却病情凶险，有的人对这种疗法适应，有的人却怎么都不合适。

这就表明，乳腺癌具有高度的遗传多样性，理解其序列的多样性对于找到适合每个人的、更为合理的治疗方法很有帮助。

意义一：对癌变细胞基因组系统的分析，将有助于研究癌变的源头意义二：?????研究人员已表示，这份基因列表将会分享给各个大学，药物研究中心，生物科技公司，以方便这些机构开发出新的治疗乳腺癌的靶向药物。?????

意义三：

另一个医学研究团队将基于上述研究的成果进行进一步分析，以争取找到乳腺癌病变的信号和癌病变所产生的相同化学物质。







































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