癌之音经典案例解读001乳腺癌之P

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临床病案

患者胡某某，女，41岁

4年前患者因乳腺癌行右侧乳腺癌改良根治术，术后诊断：T4N2M0，右侧乳腺浸润性导管癌，II级；免疫组化示：ER（70%+），PR（10%+），HER2（+），Ki-67（10%）。术后给予放化疗，并长期服用他莫昔芬内分泌治疗。1年前患者复查发现右侧胸腔积液，考虑肺转移，改变治疗方案予“吉西他滨+顺铂”化疗（已完成8个疗程）。化疗后复查性激素异常，行双侧卵巢切除术。目前服用芳香化酶抑制剂中。

“洛T”肿瘤基因检测检测结果用药提示结果解读

该患者根据免疫组化结果诊断为乳腺癌LuminalA型，经他莫昔芬内分泌治疗过程中出现疾病进展，怀疑肺转移，改用“吉西他滨+顺铂”化疗，行双侧卵巢切除术并服用芳香化酶抑制剂中。基因检测发现PIK3CA基因pHR突变（变异频率62.69%），在后续临床治疗中可考虑依维莫司，患者可能从该方案中受益。

该患者洛T结果显示PIK3CA基因pHR突变，该激活突变可增加PI3K激酶活性，增强AKT的磷酸化，最终激活mTOR调节细胞异常生长。实验室研究在内分泌治疗耐药乳腺癌细胞中观察到PI3K/Akt/mTOR信号通路的过度活化，该通路与雌激素受体、表皮生长受体等多个信号通路交互调节，被认为是乳腺癌耐药的机制之一[1]。mTOR是该通路重要环节，研究证实其靶向抑制剂可恢复肿瘤对激素的敏感性。其中依维莫司（Everolimus）是雷帕霉素的羟乙基衍生物，是一种重要的mTOR抑制剂。年一项III期BOLERO-2临床试验[2]入组了例HR+/HRE2－经AI治疗后出现耐药乳腺癌患者，在依西美坦基础上联合依维莫司可显著改善患者的无进展生存时间、客观缓解率及临床获益率，疾病进展风险降低64%，而针对亚洲人群的亚组分析也显示有确切疗效。基于该试验结果，依维莫司于年7月为美国FDA批准与依西美坦联合用于治疗来曲唑或阿那曲唑治疗失败的HR+、HER2－晚期绝经妇女乳腺癌。因此在该患者的后续治疗中可将依维莫司纳入考虑。

[1]MaCX,CrowderRJ,EllisMJ.ImportanceofPI3-kinasepathwayinresponse/resistancetoaromataseinhibitors.Steroids.;76:–.

[2]HortobagyiGN,PiccartM,RugoH,etal.Everolimusforpostmenopausalwomenwithadvancedbreastcancer:UpdatedresultsoftheBOLERO-2phaseIIItrial.Presentedatthe34thAnnualCTRC-AACRSanAntonioBreastCancerSymposium(SABCS).SanAntonio,Texas;6–10Dec.AbstractS3–7.

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