带你认识乳腺癌易感基因检测x

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什么是乳腺癌易感基因？乳腺/卵巢肿瘤易感基因两个相干基因：BRCA1及BRCA2，均属于抑癌基因，主要参与DNA损伤修复和保护DNA的完全。BRCA1和BRCA2基因突变是大多数常染色体显性家族遗传性乳腺癌、卵巢癌病发的缘由，尤其是BRCA2基因突变和男性乳腺癌关系更加密切。BRCA基因突变携带者的乳腺毕生患癌危险度显著升高，且易早年病发。

乳腺癌是妇女最常见的恶性肿瘤，年全球有万乳腺癌新发患者，超过46万的患者死于乳腺癌。中国近些年乳腺癌发病率高居女性恶性肿瘤的首位，并以3%以上的速度逐年递增，估计全国每一年有4万多妇女死于此病。乳腺癌的产生是基因与环境因素共同影响致使的结果，其中基因因素中肿瘤抑制基因BRCA1和BRCA2与乳腺癌病发的关系较为密切，BRCA1突变者40岁前产生乳腺癌几率高达19%。

乳腺癌易感基因检测的意义遗传性乳腺癌表现为早发性、家族聚集性。在家族中和患者具有血缘关系的健康成员也可能携带致病性的基因突变，携带这些突变的妇女毕生患乳腺癌的危险性会大大提高，以BRCA1和BRCA2基因为例，携带者毕生患癌危险性高达60~70%。符合家族遗传偏向条件的高危人群，应做乳腺癌易感基因突变检测，携带基因突变的妇女普查年龄最少需要提早10年。

以下人群建议进行乳腺癌易感基因检测（1）家族中有多名年龄较小（低于50岁）就产生乳腺癌的患者；

（2）有乳腺癌或卵巢癌家族史；

（3）同一名妇女前后或同时产生乳腺癌和卵巢癌；

（4）双侧乳腺都患癌；

（5）家族中有男性乳腺癌患者；

（6）德系犹太人后裔。

另外如有月经过早来潮、绝经过晚、未生育、晚育、服用避孕药、绝经后激素医治等较高危因素的妇女，和