ASCO2016专题报道基因测序在乳

拓普基因，精准医疗行业领导者，她制造每一种产品的精神均基于有一天我们自己可能会用得到她。

来自斯坦福大学医学院的AllisonW.Kurian，M.D.,M.Sc.在大会上分享了基因测序在乳腺癌中的应用，主要介绍了乳腺癌易感基因与乳腺癌的风险关系。

一、将乳腺癌易感基因按肿瘤发生相关风险分为三个等级：

高风险组（下图绿色部分）：BRCA1，BRCA2，PTEN，TP53，CDH1，STK11，较正常人群患乳腺癌风险高于5%；中风险组（下图红色部分）：BRIP1，ATM，PALB2，CHEK2，较正常人群患乳腺癌风险高约2-5%；低风险组（下图黄色部分）：FGFR2，MAP3K1，TOX3，AKAP9，CASP8，LSP1，5P，6q,2q,8q，较正常人群患乳腺癌风险高约1%。AllisonW.Kurian还给我们展示了各种基因的具体危险倍数以及相关的其他肿瘤，比如TP53突变者患乳腺癌的风险较正常人群高至少10倍以上，BRCA1/2突变者较正常人群高10倍，PTEN、STK11突变者较正常人群至少高5倍，PALB2突变者较正常人群高3-5倍，值得注意的是之前不确定具体风险倍数的NBN、NF1基因，也明确为2-3倍。在与其他肿瘤相关方面，BRCA1突变者患卵巢癌的风险较高，BRCA2突变者患卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌风险较高，PTEN突变者患甲状腺癌、子宫内膜癌风险较高，TP53突变者患肉瘤、白血病、肾上腺皮质癌风险较高，PALB2突变者患胰腺癌风险较高，此外，利用多重基因序列中还检测到与乳腺癌相关但风险关系未知的一些基因，如BARD1、BLM等，如进一步对这些基因进行更深入的研究，或能获得更多的有助于治疗疾病的相关信息。

所以，AllisonW.Kurian教授认为，在乳腺癌的基因检测中，多重序列Panel有以下的优势：

1、高性价比——经济成本下降和测序时间缩短

2、高诊断率——在诊断价值上远远超过了只检测BRCA1/2。

3、高准确率——通过研究癌症类型频谱，癌症风险评级比之前认识到的更准确。

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