什么是乳腺癌易感基因检测

2016-10-24 来源：本站原创浏览次数：次

好莱坞知名女星安吉丽娜·朱莉于年5月14日对外公布，通过乳腺癌易感基因检测发现，她从母亲那遗传了突变的癌症易感基因BRCA1，患乳腺癌的几率高达87%。为预防乳腺癌，她进行了预防性双侧乳腺切除手术，术后她患乳腺癌的概率将从87%降到5%。

安吉丽娜·朱莉向社会公布了她的诊治经历，希望引起大家对乳腺癌的重视，以及对一种与癌症有关的基因BRCA的注意，望大家及早重视乳癌，早预防、早发现、早治疗，为乳腺健康保驾护航！

1,乳腺癌是中国女性发病率最高的恶性肿瘤

中国平均每天被确诊为乳腺癌的人数

中国每天因乳腺癌去世的人数

中国乳腺癌发病率增长速度/全球乳腺癌发病率增长速度；城市地区尤为显著

中国女性被诊断为乳腺癌的平均年龄；比西方女性更加年轻

2,BRCA1/2基因发生突变，导致乳腺癌患病风险增加

BRCA1和BRCA2都是人类基因组中负责产生肿瘤抑制蛋白的基因，如果BRCA1/2基因的特定位点发生突变，其产生的肿瘤抑制蛋白会随之发生改变，正常修复DNA的功能会受到限制，从而细胞更容易积累有害的DNA损伤，最终导致癌症的发生。

3,乳腺癌易感基因检测意义

1.对于乳腺癌患者而言

1、明确乳腺癌患者的基因突变携带情况

2、为乳腺癌患者的复发风险评估提供参考

3、为判断乳腺癌患者的亲属是否存在乳腺癌患病风险提供参考

2，对于普通人，检测出BRCA1/2突变基因携带之后，可以采取多种方法，控制乳腺癌的发病风险

体检比普通人群更早开始乳腺癌的体检筛查和增加筛查的频率，可以提高乳腺癌在发生早期被检测出的机率，从而有机会及时开展治疗。

化学预防化学预防的方法一般指采用可降低肿瘤的发病风险和延缓肿瘤再次发生的药物。

预防性手术预防性手术指尽可能多的移除处在风险中的组织，可最大程度的降低肿瘤发病风险。

3、哪些人宜做乳腺癌易感基因检测？

·有乳腺癌家族史者，尤其是一级（母女、姐妹）直系亲属患有乳腺癌者，可明确自己的患病风险。

·乳腺增生性疾病及乳腺纤维瘤病史者，想确定自己基因是否异常者。

·月经初潮年龄早（12岁）、月经紊乱、闭经年龄迟（54岁）、多次人工流产、未生育未哺乳或初产年龄大（35岁）者。

·吸烟、饮酒、工作压力大、活动量少、生活不规律、高脂饮食者。

·雌激素水平高者，如长期服用含雌激素类药物的人。