3岁小女孩突患乳腺癌,到底咋回事

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日前，有媒体报道来自山东的3岁小女孩患上了乳腺癌，让人大跌眼镜，也让很多家长很焦虑。小女孩患的是一种叫做“乳腺分泌性癌”的罕见癌症，其发病率在所有乳腺癌中（包括儿童和成人）只占不到0.15%。

和成人患乳腺癌的病因（遗传因素、生活习惯、生活环境）不同，儿童乳腺癌有比较明确的基因突变特征。乳腺分泌性癌是因为染色体上有两个地方发生了互换，导致了两个基因的融合，产生了一个叫做ETV6-NTRK3的融合基因。

乳腺分泌性癌的症状表现为乳房部位出现生长缓慢、可以移动的无痛肿块。有些患者可能会感到胀痛，或者在乳头处出现类似于血的分泌物。出现这些症状，再结合临床切片和基因检测，基本上就可以做出诊断。

乳腺分泌性癌目前的治疗手段一般通过手术进行局部切除。如果癌细胞没有转移，不推荐儿童患者进行放疗和化疗。另外，也可以针对ETV6-NTRK3融合基因进行靶向药物治疗。

乳腺分泌性癌生长比较缓慢，转移性较弱，5年总生存率达到87.2%（包含成人患者，儿童的生存率会更高）。如果孩子不幸患上这种病，不要忧虑，及早积极配合治疗，治愈希望很大。目前该女孩治疗效果良好，已经痊愈出院。

严青

迈阿密大学生物学博士、杜克大学心理学与神经生物系博士后

乳腺癌？3岁小女孩？这两者似乎太过遥远，让人无法将其联系起来。

但在几日前的一则新闻里，切切实实发生了这样一件令人大跌眼镜的事：一个3岁小女孩确诊乳腺癌。

来自山东的3岁小女孩被确诊为乳腺癌，图为手术开始前，护士鼓励小患者。图片来源：现代快报

消息一出，各种议论纷至沓来：“肯定是现在食物里激素太多了。”“现在饮食不安全啊，小孩这么小就得乳腺癌了。”“这说明环境污染太严重了。”……

真的是这样吗？答案是：不。

这个小女孩所患上的乳腺癌和成人中常见的乳腺癌并不一样；饮食、环境等因素也并不是使她患上癌症的主要原因。

3岁小女孩为什么会患乳腺癌？

通常，癌症的发生率是随着年龄的增长而增大的。但实际上，在儿童中，也有许多恶性肿瘤的发生。

但二者产生的原因极为不同。

癌症的发生是因为人体细胞里产生了相关的突变。在成人里，这种突变通常是由于遗传因素、生活习惯、生活环境等各种因素的综合影响而产生的，而且会在许多年里不断积累，直到最终导致癌症（成人中常见的乳腺癌也是如此）。

而在儿童中，并没有这样长的时间来积累突变，因此引起儿童癌症的基因突变主要来自于遗传和胎儿发育过程中产生的突变。

而这次新闻里的3岁女孩患上的是一种叫做乳腺分泌性癌的罕见癌症，它是儿童乳腺癌中最为常见的类型。但儿童乳腺癌本身就非常罕见，所以乳腺分泌性癌实际上是极为罕见的，其发病率在所有乳腺癌中（包括儿童和成人）只占不到0.15%。

虽然乳腺分泌性癌相当罕见，它却有着比较明确的基因突变特征。具体说来，在这种癌症的细胞中，染色体上有两个地方发生了互换，导致了两个基因的融合，产生了一个叫做ETV6-NTRK3的融合基因，这种基因突变是乳腺分泌性癌的特征之一。

临床上对这种癌症的诊断通常就是通过组织病理检查和对ETV6-NTRK3融合基因的检测来进行的。

因此，这个小女孩患上的乳腺分泌性癌和成人中常见的乳腺癌有着截然不同的原因。

总之，这个孩子患上癌症的原因并非大家所猜测的饮食、污染等因素，而是遗传或发育过程中产生的基因突变。

得了乳腺分泌性癌该怎么办？

乳腺分泌性癌是一种预后较好的癌症。

这种肿瘤生长比较缓慢，转移性也较弱。根据年的研究论文来看，5年总生存率达到了87.2%（这一数据包含了成人患者，儿童的生存率会更高）。

因此，如果孩子不幸患上了这种病，请不要忧虑，及早积极配合治疗，还是有很大的治愈希望的。

下面，我们来讲讲这种癌症的诊断和治疗。

乳腺分泌性癌的诊断：

乳腺分泌性癌的症状表现为乳房部位出现生长缓慢、可以移动的无痛肿块。有些患者可能会感到胀痛，或者在乳头处出现类似于血的分泌物。

这种癌症的临床诊断需要查看组织病理切片，同时还要用分子生物学的方法检测前面提到的ETV6-NTRK3融合基因。这两种方法相结合，通常可以将乳腺分泌性癌和其他症状类似的癌症区分开来。

乳腺分泌性癌的治疗：

1、目前一般通过手术进行局部切除。对于儿童来说，为了保证未来的生活质量，比较推荐的做法是在局部广泛切除的基础上，尽量保留孩子的乳腺。

2、通过前哨淋巴结活组织检查来检测癌细胞是否转移——这也是这次新闻里提到的技术。前哨淋巴结在腋窝下，是乳腺分泌性癌的癌细胞转移的第一站。

因此，可以通过对它进行活体检查来判断癌细胞有无转移。如果有转移，就需要用一种叫“腋窝淋巴结清扫术”的手术方法尽可能除去转移了的癌细胞。

3、如无转移，则不推荐儿童患者进行放疗和化疗。这是因为：一来，单纯手术对未转移的乳腺分泌腺癌的预后是很不错的；二来，放疗和化疗会增加儿童未来患上其他肿瘤的可能性。

4、前文提到过，乳腺分泌性癌的一大特征就是有ETV6-NTRK3融合基因。事实上，乳腺分泌癌的肿瘤组织中超过90%的细胞都携带这个融合基因。

所以，针对这种融合基因的靶向药物——比如拜耳前段时间刚刚在美国获批上市的新药Vitrakvi，理论上对这种癌症会有非常好的效果。

总体来说，乳腺分泌性癌预后较好。只要及时就医诊断，配合治疗，孩子治愈的希望是很大的。

参考文献：

1.JohnsonKJ,etal.Parentalageandriskofchildhoodcancer:apooledanalysis.Epidemiology,.20(4):-83.

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3.MisraM,etal.CASERECORDSoftheMASSACHUSETTSGENERALHOSPITAL.Case12-.An8-Year-OldBoywithanEnlargingMassintheRightBreast.NEnglJMed,.(16):-.

4.KnezevichSR,MaddenDE,TaoW,etal.AnovelETV6-NTRK3genefusionincongenitalfibrosar