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乳腺癌与易感基因BRCA1/2

何为易感基因BRCA1/2?

BRCA1/2是两种具有抑制恶性肿瘤发生的优良基因(称为“抑癌基因”)，损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。如果BRCA1/2基因的结构发生了某些改变(称为“突变”)，那么突变基因的携带者就容易患上乳腺癌或者卵巢癌。BRCA1和BRCA2基因突变能对乳腺癌的发生进行比较准确的预测，尤其是具有乳腺癌家族史的个体。如果有BRCA1突变，那么患乳腺癌的概率是50%～85%，患卵巢癌的风险是15%～45%；如果有BRCA2基因突变，那么患乳腺癌的概率是50~85%，患卵巢癌的风险是10~20%。

为何检测乳腺癌易感基因BRCA1/2?

1.对于乳腺癌患者而言

明确乳腺癌患者的基因突变携带情况

为乳腺癌患者的复发风险评估提供参考

为判断乳腺癌患者的亲属是否存在乳腺癌患病风险提供参考

2.对于普通人，检测出BRCA1/2突变基因携带之后，可以采取多种方法，控制乳腺癌的发病风险

体检：比普通人群更早开始乳腺癌的体检筛查和增加筛查的频率，可以提高乳腺癌在发生早期被检测出的机率，从而有机会及时开展治疗。

生活改善：科学且有针对性的饮食生活指导，避免有害食物，湿度增加有益食物。

预防性手术：尽可能多的移除处在风险中的组织，可最大程度的降低肿瘤发病风险。

乳腺癌是否有家族遗传？

这个答案是肯定的，BRCA1/2基因突变导致的乳腺癌有家族聚集的倾向，父母双亲中，如果其中一方携带基因突变，该突变遗传给后代的概率是50%。

中国约有10%的乳腺癌属于家族性乳腺癌，家族性乳腺癌是指乳腺癌在家系中呈聚集样发生，即家族中一级及二级亲属至少有2个或2个以上患有原发性乳腺癌和/或卵巢癌；或双侧乳腺癌患者，在家族中和患者具有血缘关系的健康成员也可能携带致病性的基因突变，携带这些突变的妇女终生患乳腺癌的危险性会大大提高，以BRCA1和BRCA2基因为例，携带者终生患癌危险性高达60~70%。国外研究表明，携带BRCA1和BRCA2基因突变的妇女发生乳腺癌的风险是正常人群的10倍，其一生累计乳腺癌发病风险高达60%-80%。目前，在欧美国家，对家族性乳腺癌患者及其家族健康女性成员已常规进行BRCA1/2基因检测。

哪些人群适合检测乳腺癌易感基因BRCA1/2?

有乳腺癌家族史(尤其是母亲、姐妹等亲属)

第一次妊娠年龄大于30岁及从未生育过的妇女

进食过多的动物脂肪，绝经后体重超重

患某些慢性乳腺疾病，如导管上皮不典型增生、乳头状瘤病等

月经初潮年龄在12岁之前或停经在55岁之后

长期应用雌激素以控制更年期症状

一侧乳腺癌患者，对侧乳房生癌的机会比正常人高5～7倍

所有







































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